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新生儿苯丙酮尿症的表现

1. 神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反色亢进，出现惊厥（约25%）。

继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重。

常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

2. 外貌因黑SE素合成不足，在生后数月MAO发、皮肤和虹膜SE泽变浅。皮肤干燥，有的 苯丙酮尿症常伴湿疹。

3. 其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。