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特纳氏综合征的原因

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特纳氏综合征的原因

单一的X染SE体来自母亲,失去的X染SE体由父亲的经母细胞心染SE体不分离造成。在某些条件下,细胞中的染SE体组可发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染SE体异常。大多数致突变的因素都可以引起染SE体畸变。

特纳综合症异常核型包括:

145,XO. 是最多见的一型,95% 自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;

245,XO/46,XX,即嵌合型. 约占特纳氏综合症的25%;

346,Xdel(Xp) 或 46,Xdel(Xq),即一条XSE体的短臂成长臂缺失;

446,Xi(Xq):即一条 X 染SE体的短臂缺失,形成等臂染SE体。

Turner综合征的染SE体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。特纳氏综合症临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常心染SE体占多数,则异常体征较少;反之若异常染SE体占多数,则典型的异常体征较多。

特纳氏综合征的原因

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